神经退行性疾病是指 中枢和外周神经系统逐渐受损的一类疾病，包括神经元结构和功能的丧失。

JAX^®体内药效服务部门针对神经退行性疾病进行的疗效研究通常包括临床观察、体重、进行性神经学评分、运动神经病变的电生理评估、蛋白表达水平的分子分析（包括 ELISA 和蛋白质印迹法）、存活率、组织/血液采集、超声心动图 (ECG)、神经肌肉接头和股神经的组织学评估。

 

特色模型

 

品系编号	重要特征
006554 B6SJL-Tg(APPSwFlLon,PSEN1*M146L*L286V) 6799Vas/Mmjax	也称为 5XFAD 小鼠，这些小鼠重现了阿尔兹海默症淀粉样蛋白病理的主要特征，可作为神经元内 Aβ-42 诱导的神经退行和淀粉样斑块形成的模型。
005491 B6.Cg-Mapttm1(EGFP)Klt  Tg(MAPT)8cPdav/J	也称为 htau 小鼠，不表达内源性微管相关蛋白 tau (microtubule-associated protein tau, Mapt) 基因，但可表达人 MAPT 的所有六种异构体。此模型适用于阿尔兹海默症的发病机理研究。
004479 B6;C3-Tg(Prnp-SNCA*A53T)83Vle/J	此模型适用于人类神经元 α-突触核蛋白病症研究，例如家族性帕金森症。
006494 B6CBA-Tg(HDexon1)62Gpb/3J	这些转基因小鼠表现出模拟多种人亨廷顿舞蹈症（HD）特征的进行性神经病理表型。
029721 B6.Cg-Pvalbtm1(cre)Arbr  Fxnem2Lutzy Fxnem2.1Lutzy/J	FRDA 模型小鼠由于表达小清蛋白的神经元中缺乏共济蛋白，导致共济失调，适用于研究 Friedreich 共济失调。

神经发育疾病是指由于遗传原因（如唐氏综合征、脆性X染色体综合征、Rett 综合征）或多因素原因（如环境）而影响神经发育某一方面的一类疾病（包括多动症 (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)、自闭症、阿斯伯格综合征、感觉处理障碍等）。

JAX^® 体内药效服务部门对神经发育疾病—— Rett 综合征的药效研究主要利用全身体积描记系统，用于测量呼吸不规律(也称为“屏息”)和癫痫活动。此外还为神经发育障碍患者提供神经学评分和自发活动评估等治疗应答指标，相关数据分析，以及组织和血液/血浆采集等服务。

 

特色模型

 

品系编号	重要特征
005252 B6EiC3Sn.BLiA-Ts(1716)65Dn/DnJ	Ts65Dn 小鼠中大约有三分之二与人 21 号染色体直系同源的基因都是三体，适用于唐氏综合征研究。 探索有关细胞遗传和唐氏综合征的资源。
003890 B6.129P2(C)-Mecp2tm1.1Bird/J	此品系也称为 Mecp2-，适用于 Rett 综合征研究。雄性小鼠表现出运动问题和一系列的 Rett 综合征样特征。
021967 B6.129(FVB)-Cdkl5tm1.1Joez/J	此品系也称为 CDkl5，小鼠表现出自闭症样行为异常，神经回路交流缺乏，以及多个信号转导通路改变。此模型适用于 Rett 综合征、自闭症谱系障碍、早期婴儿型癫痫性脑病等疾病的研究。
003025 B6.129(FVB)-Cdkl5tm1.1Joez/J	脆性 X 染色体综合征由 FMR1 异常引起；此品系小鼠表现出与此类疾病常见异常形式相关的表型。
004624 FVB.129P2-Pde6b+ Tyrc-ch Fmr1tm1Cgr/J	此脆性 X 染色体综合征模型小鼠表现出与该疾病相符的行为异常，且不存在无关的视网膜变性导致的失明。

 

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